Transmitimos a nuestros hijos nuestro cabello, nuestros ojos y nuestro sentido del humor. Pero ¿podemos transmitirles también la anemia? La respuesta es un poco complicada.
Transmitimos a nuestros hijos nuestro cabello, nuestros ojos y nuestro sentido del humor. Pero ¿podemos transmitirles también la anemia? La respuesta es un poco complicada.
Todos los padres quieren lo mejor para sus hijos, especialmente en lo que se refiere a su salud. Por eso, cuando uno o ambos progenitores padecen una enfermedad como la anemia, es natural preguntarse si se transmitirá a la siguiente generación.
O a veces los padres ni siquiera saben que son portadores de los genes de esa enfermedad y les sorprende que su hijo empiece a mostrar síntomas, como le ocurrió a la familia de nuestro Director de Tecnología, Rob Mannino.
En este blog, desglosaremos qué formas de anemia pueden ser genéticas y lo que los futuros padres deben saber.
¿La anemia ferropénica es una enfermedad genética?
En pocas palabras, la anemia ferropénica (AIF) en sí no es una enfermedad genética. Para refrescar la memoria, la AIF se produce simplemente cuando el organismo carece de suficiente hierro en la dieta para producir hemoglobina, que se utiliza para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Esto suele ocurrir debido a la dieta y al estilo de vida.
Generalmente lo decimos porque hay otras formas, incluyendo algunas condiciones genéticas, que pueden conducir a la anemia ferropénica.
La anemia ferropénica crónica, por ejemplo, es una enfermedad genética que provoca mutaciones genéticas en el gen responsable de regular los niveles de hierro del organismo. Básicamente, este gen, denominado TMPRSS6, indica al organismo que cree una proteína que, a su vez, ordena al sistema que absorba más hierro. En otras palabras, el organismo no empieza a utilizar el hierro hasta que esa proteína se lo ordena.
Si tu organismo carece de esa proteína, no utilizará el hierro cuando sea necesario, lo que puede provocar una anemia ferropénica. Este tipo de anemia es poco frecuente, pero se desconoce el número exacto de personas que la padecen.
Otras enfermedades genéticas y trastornos sanguíneos pueden causar pérdidas de sangre o daños en los glóbulos rojos, lo que puede provocar una anemia ferropénica. Entre ellas se incluyen:
- Síndrome de insuficiencia de la médula ósea
- Anemia aplásica (un tipo de insuficiencia de la médula ósea)
- Problemas con las células madre
- Anemia hemolítica (enfermedad en la que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se crean).
- Anemia perniciosa (en la que el organismo carece de suficiente vitamina B12 para crear nuevos glóbulos rojos).
- Enfermedad de Crohn
- Enfermedades del intestino delgado/grueso
- Esferocitosis hereditaria (que provoca un agrandamiento del bazo que daña los glóbulos rojos)
¿La anemia falciforme es una enfermedad genética?
Sí, la anemia falciforme es lo que se conoce como un trastorno genético recesivo. Esto significa que no todas las personas portadoras del gen padecen la enfermedad, y que ambos progenitores deben poseer el gen y transmitírselo a sus hijos para que éstos presenten síntomas.
Por tanto, si uno de los progenitores la tiene, pero el otro no, el niño no tendrá anemia falciforme. En Estados Unidos, los recién nacidos deben someterse a pruebas para saber si son portadores del gen de esta enfermedad, por lo que a muchos les resultará fácil saber si son portadores o no. La NCAA también exige pruebas de anemia falciforme a todos sus atletas.
¿La talasemia es una enfermedad genética?
Sí, la talasemia y todos sus tipos son de origen genético.
En resumen, la talasemia afecta a varios genes diferentes y el tipo que puede heredar un niño depende de esos genes. No profundizaremos demasiado, pero básicamente uno de los progenitores puede tener un tipo de gen mutado y el otro, otro, lo que puede dar lugar a que su hijo tenga betatalasemia mayor o menor.
Dos padres distintos podrían tener un conjunto de genes mutados diferentes, lo que podría hacer que su hijo tuviera alfa talasemia mayor o menor.
En la mayoría de los casos, el asesoramiento genético o los análisis de sangre permiten saber si se es portador del gen de la talasemia. Aunque el diagnóstico hoy en día es común, Mannino recomienda a todo el mundo que se haga la prueba.
"Es algo que todo el mundo debería considerar", afirma.
Mannino padece betatalasemia mayor, y a sus padres les tomó desprevenidos porque antes de tener hijos ya habían estudiado su historial genético.
"Mi madre es portadora del rasgo talasémico según los protocolos", explica, "y mi padre es portador del rasgo, pero al principio se interpretó erróneamente como una mutación diferente de la hemoglobina". En otras palabras, los médicos no creían que los padres de Mannino fueran a tener hijos con talasemia porque parecía que sólo uno de ellos poseía un gen mutado.
Lo que los padres deben saber sobre la anemia genética
En primer lugar, deberías saber que a los recién nacidos en países como Estados Unidos se les hacen pruebas de detección de distintos tipos de anemia al nacer. Pero si quieres saber más antes de que nazca tu hijo, o estás pensando en tener hijos, puedes visitar a un especialista en genética.
Un especialista en genética puede recopilar información sobre tu árbol genealógico y los antecedentes de salud de tu familia para que conozcas la probabilidad de que tu hijo herede una enfermedad genética. Para más información, puedes visitar el directorio de la National Society of Genetic Counselors.
